La enfermedad de Gaucher vuelve a ocupar la atención en Colombia con motivo del Día Mundial de esta patología, conmemorado cada 1 de octubre. La Cuenta de Alto Costo presentó información correspondiente al seguimiento de los reportes voluntarios disponibles en el país, con cifras que permiten observar su evolución. El informe plantea además la necesidad de fortalecer la gestión del riesgo, mejorar los tiempos de atención y garantizar un acceso equitativo a tratamientos integrales para las personas diagnosticadas.
De acuerdo con la información presentada, durante el periodo analizado se registraron 243 personas con enfermedad de Gaucher en Colombia. La prevalencia aumentó de 3,80 casos por cada 100.000 habitantes en 2023 a 4,46 en 2025. La Cuenta de Alto Costo relaciona este comportamiento con una mayor sensibilidad diagnóstica y un mejor registro de los casos dentro del sistema de salud. La evolución permite hacer más visible una enfermedad que, por su baja frecuencia, enfrenta importantes desafíos para su identificación y seguimiento.
La caracterización de la cohorte muestra que el 56,4 % de las personas registradas corresponde a mujeres. La mediana de edad se ubicó en 37 años, con un rango intercuartílico de 22 a 52 años. El reporte también establece que el 84 % de los casos corresponde a la enfermedad de Gaucher tipo 1, identificada como la forma clínica más frecuente dentro de la población registrada. Estos datos permiten conocer las características generales de las personas que actualmente hacen parte del seguimiento disponible en Colombia.
Las cifras también muestran cambios en el comportamiento de la cohorte durante los años analizados. Los casos prevalentes pasaron de 204 en 2023 a 235 en 2024 y llegaron a 243 en 2025. En cuanto a los casos incidentes, el registro pasó de 8 en 2023 a 5 en 2025. Los fallecimientos reportados fueron 1 en 2023, 2 en 2024 y ninguno en 2025. Estas cifras corresponden a los reportes voluntarios analizados y permiten observar la evolución registrada de la enfermedad.
La enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria de baja prevalencia que requiere seguimiento especializado durante el curso de vida. El reporte plantea que hacer visible la realidad de quienes viven con esta condición es necesario para avanzar hacia una atención más oportuna y equitativa. La información recopilada permite dimensionar la cohorte registrada, identificar desafíos en la atención y aportar elementos para fortalecer las acciones de gestión del riesgo dirigidas a las personas afectadas por esta enfermedad.
El llamado alrededor del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher busca trascender la sensibilización y convertir la información disponible en herramientas para mejorar la atención. La comunidad médica, científica y de pacientes plantea la importancia de evaluar la gestión del riesgo, optimizar los tiempos de atención y garantizar el acceso equitativo a tratamientos integrales. En Colombia, el seguimiento de los casos reportados contribuye a conocer mejor la situación de esta población y a identificar aspectos que requieren una respuesta institucional.
Otro de los desafíos está relacionado con la capacidad de identificar oportunamente a las personas que pueden vivir con la enfermedad y asegurar su seguimiento especializado. La información recopilada mediante los reportes voluntarios ha permitido aumentar la visibilidad de la patología dentro del sistema de salud. Este conocimiento resulta relevante para reconocer las necesidades de los pacientes, fortalecer las estrategias de atención y avanzar en la reducción de brechas que pueden afectar la oportunidad y continuidad del manejo de una condición de baja prevalencia.
Con 243 personas registradas y una prevalencia que alcanzó 4,46 casos por cada 100.000 habitantes en 2025, la enfermedad de Gaucher mantiene el desafío de fortalecer su identificación y atención en Colombia. Los datos muestran una mayor visibilidad de la cohorte y aportan elementos para continuar mejorando la gestión del riesgo, los tiempos de atención y el acceso a tratamientos integrales. El propósito es avanzar hacia una respuesta más oportuna y equitativa para quienes viven con esta enfermedad.
