La hemofilia no es una enfermedad visible, pero sí profundamente incapacitante. Se trata de un trastorno hereditario de la coagulación que impide que la sangre forme coágulos de manera adecuada, provocando hemorragias prolongadas, muchas de ellas internas. Su origen está en la deficiencia del factor VIII, en la hemofilia A, o del factor IX, en la hemofilia B. Más que episodios aislados, es una condición crónica que deteriora progresivamente articulaciones, músculos y órganos, comprometiendo la calidad de vida de quienes la padecen.
El impacto no es menor. En Colombia, la Cuenta de Alto Costo reportó 6.948 casos de coagulopatías en 2024, de los cuales 3.269 corresponden a hemofilia. De estos, 2.852 son hombres, pero también se registran 348 mujeres portadoras y un número creciente de mujeres con manifestaciones clínicas. La prevalencia de hemofilia A se ubica en 5,17 por cada 100.000 habitantes, una cifra que confirma que, aunque es una enfermedad huérfana, su carga para el sistema de salud y para las familias es significativa.
La hemofilia no significa sangrar más rápido, sino sangrar durante más tiempo o sin causa aparente. El mayor riesgo está en las hemorragias internas, especialmente en articulaciones como rodillas, tobillos y codos. Cada episodio deja secuelas. En Colombia, el 65,06 % de los pacientes con hemofilia severa presenta artropatía crónica, una condición que limita la movilidad, genera dolor persistente y puede derivar en discapacidad si no se interviene de manera oportuna.
En medio de este panorama, la Asociación Colombiana de Hematología y Oncología abrió una discusión clave con el encuentro “El reto de la hemofilia”, un espacio que puso sobre la mesa la necesidad de entender la enfermedad más allá de lo clínico. Desde la biología de la coagulación hasta la interpretación de datos, el evento evidenció que la hemofilia exige no solo tratamiento, sino conocimiento riguroso, lectura responsable de la información y decisiones basadas en evidencia.
Durante la jornada, especialistas explicaron de manera clara por qué sangra una persona con hemofilia, abordando los mecanismos biológicos que fallan en el proceso de coagulación y los distintos tipos de patologías asociadas. Este enfoque permitió entender que el problema no es superficial ni episódico, sino estructural, y que cada sangrado no controlado representa un riesgo acumulativo que impacta la vida del paciente.
El encuentro también profundizó en el abordaje integral del paciente, destacando que la hemofilia no puede tratarse únicamente cuando ocurre el sangrado. El manejo moderno exige medidas preventivas, seguimiento continuo y un trabajo articulado entre diferentes especialidades médicas. Sin este enfoque, el riesgo de complicaciones aumenta y las secuelas se vuelven inevitables en el mediano plazo.
Uno de los puntos más contundentes fue la lectura de los datos en Colombia. Las cifras, lejos de ser números aislados, revelan la realidad del sistema: solo el 61,91 % de los pacientes recibe atención por equipos interdisciplinarios y el 65,61 % cuenta con medición de inhibidores, una de las complicaciones más complejas del tratamiento. Esto evidencia avances, pero también deja claro que aún hay brechas importantes en la atención integral.
A nivel global, la comprensión de la hemofilia también ha cambiado. Durante décadas se consideró una enfermedad casi exclusiva de los hombres, pero hoy se reconoce que las mujeres no solo son portadoras. Pueden presentar síntomas, sangrados significativos e incluso desarrollar la enfermedad. Este cambio ha puesto en evidencia un subdiagnóstico histórico que apenas comienza a corregirse en la práctica médica.
Las mujeres portadoras pueden experimentar menstruaciones abundantes, hemorragias en partos o procedimientos médicos y niveles bajos de factores de coagulación. A nivel mundial, ya se han identificado 10.945 mujeres con hemofilia en 120 países, según la Federación Mundial de Hemofilia. El dato no indica un aumento reciente de la enfermedad, sino una mejora en su identificación y una mayor visibilidad de casos que antes pasaban desapercibidos.
En Colombia, este fenómeno también plantea retos. El diagnóstico en mujeres sigue siendo tardío en muchos casos, debido a la baja sospecha clínica y a la normalización de los síntomas. Esto retrasa el acceso al tratamiento y aumenta el riesgo de complicaciones. La necesidad de fortalecer el enfoque diferencial de género en la atención de la hemofilia es hoy un punto clave dentro de la discusión médica.
En cuanto al tratamiento, el avance ha sido significativo. El modelo ha pasado de ser reactivo a preventivo, con la profilaxis como eje central. Esta estrategia permite reducir los episodios de sangrado y evitar el deterioro articular. En Colombia, el 97,18 % de los menores de edad con hemofilia severa sin inhibidores recibe profilaxis, lo que representa un avance importante en la protección temprana de los pacientes.
Sin embargo, persisten desafíos estructurales. La aparición de inhibidores, que neutralizan el tratamiento, sigue siendo uno de los principales problemas clínicos. Además, el acceso a terapias innovadoras como emicizumab aún es limitado, con una cobertura del 4,04 % en pacientes con hemofilia A sin inhibidores. Esto abre un debate sobre equidad y acceso dentro del sistema de salud.
Un elemento clave del encuentro fue la participación de expertas y expertos que aportaron una mirada integral a la enfermedad. Intervinieron las doctoras Claudia Sossa, María Helena Solano, Claudia Casas y Sandra Garcés, junto a Lisbeth Acuña desde la Cuenta de Alto Costo y el aporte académico del doctor Mauricio Jaramillo. Sus intervenciones permitieron conectar la biología de la coagulación, el abordaje clínico y la lectura de datos con una visión más amplia de la hemofilia como problema de salud pública.
Más allá del tratamiento, la hemofilia exige un enfoque integral. La atención debe incluir no solo hematología, sino también rehabilitación, apoyo psicosocial, educación al paciente y seguimiento permanente. La enfermedad no se controla únicamente con medicamentos, sino con un modelo de atención que permita prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La hemofilia, en definitiva, es una enfermedad que pone a prueba al sistema de salud. No basta con reconocerla, es necesario diagnosticarla a tiempo, tratarla de manera adecuada y garantizar que todos los pacientes, sin importar su género o ubicación, accedan a una atención integral. El reto no es menor: se trata de transformar una condición silenciosa en una prioridad visible para la salud pública del país.
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Salud
