Cada 15 de noviembre se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, una fecha que busca visibilizar a las personas que viven con estas condiciones, promover la detección temprana y fortalecer los procesos de atención integral. Estas enfermedades hacen parte del grupo de las enfermedades raras o huérfanas, caracterizadas por su baja prevalencia y su alto impacto en la calidad de vida de quienes las padecen.
Según el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia se considera enfermedad huérfana aquella que es crónicamente debilitante, grave o que amenaza la vida, con una prevalencia menor a una persona por cada 5.000 habitantes. A nivel mundial se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas, de las cuales cerca de 1.920 están reconocidas oficialmente en el país. Dentro de este grupo se encuentran las enfermedades neuromusculares, que afectan los nervios y los músculos, generando debilidad progresiva, fatiga y dificultades para moverse, hablar o respirar.
Aunque su frecuencia es baja, estas patologías representan un reto creciente para los sistemas de salud, no solo por su complejidad clínica, sino también por el impacto físico, emocional y social que conllevan. Entre las enfermedades neuromusculares más conocidas se encuentra la distrofia miotónica, cuya prevalencia global se estima en cerca de 10 casos por cada 100.000 personas, según estudios internacionales. El abordaje integral y la detección temprana son factores decisivos para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
“La detección temprana de los síntomas es determinante para mejorar el pronóstico. Reconocer señales como debilidad en las extremidades, dificultad para subir escaleras o cambios en la respiración permite iniciar tratamientos y terapias que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad”, explicó Alejandro Rivas, gerente de la Red Médica de emi Falck y Faculty del Centro de Entrenamiento CEMI para Colombia de la American Heart Association. Rivas enfatiza que un diagnóstico oportuno cambia el curso de la enfermedad y permite un acompañamiento efectivo.
El tratamiento debe ser multidisciplinario, combinando terapias físicas, respiratorias y ocupacionales con apoyo psicológico y acompañamiento familiar. Este enfoque integral contribuye a mantener la movilidad, prevenir complicaciones y promover el bienestar del paciente. En este contexto, la atención médica en el hogar se convierte en un aliado clave, pues garantiza la continuidad del tratamiento y el acompañamiento constante. Servicios como los de Home Care del Grupo emi Falck facilitan terapias y seguimientos especializados en un entorno familiar.
“Cuando existe un diagnóstico temprano y un acompañamiento constante, es posible reducir la progresión y mejorar la calidad de vida del paciente. El trabajo conjunto entre profesionales, familia y entorno marca una diferencia significativa en su bienestar diario”, agregó Rivas. Desde emi Falck se hace un llamado a fortalecer la educación sobre los síntomas iniciales, promover la detección oportuna y consolidar redes de apoyo. Apostar por una atención centrada en la persona es fundamental para brindar esperanza, bienestar y una vida más activa a quienes conviven con enfermedades neuromusculares.
