En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) reiteró el llamado a las autoridades y al sistema de salud para garantizar la atención oportuna de los pacientes diagnosticados con estas patologías en Colombia. La organización advierte que los retrasos en la entrega de medicamentos, la asignación de citas y los trámites administrativos están poniendo en riesgo la vida de miles de personas.
Según cifras del Ministerio de Salud, en Colombia más de 104.000 personas han sido diagnosticadas con una enfermedad huérfana. De este total, el 64 % corresponde a mujeres y cerca del 32 % son menores de edad. Estas patologías, consideradas de baja prevalencia, afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes y requieren atención médica especializada y tratamientos continuos.
A nivel mundial se estima que cerca de 300 millones de personas viven con una enfermedad huérfana. En Colombia, el número de casos supera los 116.000 diagnósticos distribuidos en al menos 2.273 patologías identificadas, de acuerdo con los registros del Ministerio de Salud actualizados a enero de 2026.
Entre las enfermedades huérfanas más prevalentes en el país se encuentran la Esclerosis Múltiple, la Enfermedad de von Willebrand, la Displasia Broncopulmonar, el Síndrome de Guillain-Barré y el Déficit Congénito del Factor VIII, conocido como Hemofilia A. Estas condiciones requieren tratamientos especializados y un seguimiento médico permanente.
La legislación colombiana define las enfermedades huérfanas como patologías crónicas, graves y potencialmente mortales cuya prevalencia es inferior a una persona por cada 5.000 habitantes. Además, la Ley Estatutaria de Salud reconoce a los pacientes con estas enfermedades como sujetos de especial protección por parte del Estado.
Durante un acto conmemorativo realizado en el Parque de los Novios de Bogotá, entidades como la Defensoría del Pueblo, la Superintendencia Nacional de Salud y la Procuraduría reiteraron su compromiso con la garantía del derecho a la salud de esta población. Al encuentro también asistieron organizaciones internacionales como la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras y Rare Diseases International.
Desde el Observatorio ENHU se advierte que la crisis del sistema de salud ha generado un aumento en las dificultades de acceso a tratamientos y servicios médicos. Los pacientes y sus familias enfrentan demoras en consultas con especialistas, interrupciones en tratamientos y procesos administrativos que dificultan la atención oportuna.
La organización también cuestionó el incumplimiento de compromisos por parte de algunas entidades del sistema de salud. Según ENHU, pese a un plantón realizado a comienzos de febrero frente a las instalaciones de Nueva EPS para exigir soluciones, los problemas relacionados con la entrega de medicamentos y la asignación de citas continúan sin resolverse.
Las cifras también evidencian la distribución territorial de estas enfermedades en el país. Antioquia concentra más de 28.000 pacientes registrados, seguido por casos sin departamento definido, el Valle del Cauca, Bogotá y Cundinamarca, regiones donde se registra una alta concentración de diagnósticos.
Una encuesta reciente realizada por la firma Tempo para el Observatorio ENHU reveló que el 71 % de los pacientes considera que el sistema de salud ha empeorado desde 2024. Además, el 87 % afirma haber tenido que recurrir a acciones legales para acceder a servicios médicos, mientras que el 62 % ha interpuesto tutelas para eliminar barreras en la atención.
Los expertos también advierten que los retrasos en la atención prolongan los tiempos de diagnóstico de estas patologías. En promedio, los pacientes pueden tardar hasta cinco años en obtener un diagnóstico definitivo, lo que retrasa el inicio de tratamientos y afecta las posibilidades de mejorar su calidad de vida.
A medida que avanza la investigación científica se ha ampliado el conocimiento sobre estas enfermedades. Se estima que cerca del 72 % tienen origen genético, mientras que otras están relacionadas con enfermedades autoinmunes, ciertos tipos de cáncer poco frecuentes o infecciones. En el caso de las patologías genéticas, aproximadamente el 70 % se manifiesta desde la infancia.
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Salud
